Dichiarazione del presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Nel giro di appena sette ore il Laboratorio di genetica del Di Venere di Bari ha confermato la diagnosi di SMA 1 per il bambino palestinese, giunto a Bari nelle scorse ore per ottenere l’assistenza e le cure più opportune, consentendo da subito l’avvio dei test sugli anticorpi per il dosaggio del vettore e la successiva somministrazione della terapia. 

Si tratta di un’ennesima conferma del primato pugliese nell’ambito degli screening neonatali, rendendoci addirittura riferimento nazionale anche per interventi di solidarietà. È la conseguenza di una ormai lunga sequenza di leggi approvate dal Consiglio regionale, a cominciare da quella sullo screening obbligatorio per la SMA, per poi continuare con quella sul sequenziamento dell’esoma, sullo screening super esteso e sul progetto Genoma. 

Con il bambino palestinese le diagnosi complessivamente effettuate salgono a otto. 

I primi sette sono stati tutti trattati, dopo la diagnosi precocissima, mentre il bambino palestinese sarà trattato con la terapia genica nei prossimi giorni, nella speranza che la diagnosi non precocissima non abbia fatto emergere sintomi significativi, poiché la maggiore efficacia delle terapie si riscontra nella somministrazione in fase asintomatica. 

Ringrazio come sempre per sapienza ed efficienza il direttore del Laboratorio di Genetica del Di Venere di Bari Mattia Gentile e il suo staff, e il Dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi e il suo staff.

Colgo l’occasione per riferire la situazione dei sette bambini pugliesi sinora diagnosticati e trattati. 

Caso 1 - SMA 1. Data di nascita 4 aprile 2022; data di diagnosi 11 aprile 2022; data somministrazione terapia genica 27 aprile 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.

Caso 2 - SMA 2 o 3. Data di nascita 10 giugno 2022; data di diagnosi 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica 1 luglio 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina. 

Caso 3 - SMA 1. Data di nascita 29 ottobre 2022; data di diagnosi 7 novembre 2022; data somministrazione terapia genica 18 novembre 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e sgambetta con i primi passi. 

Caso 4 - SMA 1. Data di nascita 31 maggio 2023; data di diagnosi 7 giugno 2023; data somministrazione terapia genica 16 giugno 2023). Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero.

Caso 5 - SMA 1. Data di nascita 6 ottobre 2023; data di diagnosi 12 ottobre 2023; data somministrazione terapia genica 19 ottobre 2023). Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.

Caso 6 - SMA 4. Data  di nascita 17 ottobre 2023; data di diagnosi 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica 06 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.

Caso 7 - SMA 2 o 3. Data di nascita 28 novembre 2023; data di diagnosi 06 dicembre 2023; data avvio terapia non genica 13 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età”.

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