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“Da oggi, gli specialisti neurologi hanno l’obbligo di sottoporre a test genetico i malati di SLA, affinché possano essere somministrate le terapie più avanzate ai pazienti con malattia con origine eredo-familiare. È stato infatti approvato dalla ASL di Bari il protocollo operativo previsto dalla legge regionale approvata nel maggio scorso all’unanimità dal Consiglio regionale. Un altro grande passo in avanti.”
Lo comunica il consigliere e assessore regionale Fabiano Amati.
“La legge riguarda la Sclerosi laterale amiotrofica – SLA e in particolare i test genetici, per meglio precisare la diagnosi di malattia e conseguire maggiore efficacia terapeutica per i casi con causa genetica e così utilizzare i nuovi farmaci a disposizione.
In questo senso, emerge l’obbligo della prescrizione di test genetico, salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale, per individuare eventuali mutazioni dei geni SOD1, FUS, C9ORF e TDP43, ovvero di ulteriori geni individuati nel corso dei prossimi anni e sulla base di nuove e ulteriori innovazioni scientifiche e tecnologiche.
Il Laboratorio di medicina genomica competente sarà quello dell’ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara.
Pur non essendovi ad oggi cure definitive per la SLA, il miglioramento delle terapie di supporto ha significativamente aumentato l'attesa di vita, per cui è una stima attendibile quella di una prevalenza di circa 8-10 casi di SLA ogni 100.000 abitanti, che, nella nostra Regione, porta ad un numero totale sino a circa 400 malati di SLA.
Nonostante gli sforzi degli ultimi decenni, attualmente non esiste una terapia risolutiva per la SLA e la presa in carico dei pazienti si focalizza sull’attenuazione dei sintomi e sulle cure palliative. In termini generali, sino al 2024 l’unico farmaco approvato per il trattamento della SLA in Italia era il Riluzolo, che permette di ritardare l’uso della ventilazione assistita e di estendere lievemente la sopravvivenza dei pazienti.
Genetica della SLA
Una chiara causa genetica è identificabile solo nel 10-15% dei casi di SLA. Sino a pochi anni fa tale identificazione, pur importante per la definizione di un rischio familiare e/o riproduttivo, non aveva carattere di priorità/urgenza non essendovi alcuna relazione specifica con il trattamento.
Negli ultimi anni vi sono state novità importanti.
La FDA nel 2023 e, più di recente il 30 Maggio 2024 la Commissione Europea (CE) hanno concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco Tofersen per il trattamento di pazienti adulti affetti da SLA associata a mutazione del gene SOD1 (SOD1-SLA). Tofersen è il primo trattamento specificamente mirato a una causa genetica della SLA ad essere stato approvato nell’Unione Europea.
Il trattamento si basa sull’utilizzo di nucleotidi antisenso (ASO). Gli ASO sono acidi nucleici corti a singolo filamento che legano specificamente l'mRNA per alterare l'elaborazione o indurre la degradazione tramite RNasi H. Gli ASO degradano l'mRNA tramite RNasi H1 sia nel citoplasma che nel nucleo, riducendo la sintesi proteica e avendo un impatto benefico sulle malattie neurodegenerative.
Gli studi di fase hanno confermato la sicurezza di impiego e, successivamente, di efficacia del Tofersen. Gli ASO mirati a SOD1 e C9orf72 nella SLA hanno mostrato efficacia nel ridurre i livelli di mRNA e proteine.
Purtroppo, solo una parte delle forme genetiche di SLA presenta mutazioni nel gene SOD1, per cui nel complesso i pazienti che potrebbero essere sottoposti alla terapia con mutazioni per SOD1 sono il 12-15% dei casi familiari (familiari 10% del totale, per cui in assoluto l’1% dei casi) e l’1-2% dei casi sporadici per un totale che si colloca al 2-3%. In Puglia si tratterebbe nel complesso di 10-12 pazienti, un numero esiguo la cui identificazione, tuttavia, si rivela di estrema importanza.
A ciò va aggiunta la necessità di identificazione dei pazienti con mutazioni di C9orf72 per i quali sono in corso trials clinici accessibili anche nel nostro paese.
Sebbene i test genetici siano in linea di principio accessibili alle persone affette da SLA in Italia, in termini pratici esistono diverse barriere per l'analisi genetica molecolare:
1) Fino a poco tempo fa, i test genetici erano sostanzialmente limitati alla SLA familiare. Inoltre, le linee guida nazionali per la diagnosi e il trattamento della SLA non avevano ancora approvato i test genetici per la SLA sporadica. Solo con l'introduzione del Tofersen, i test genetici per la SLA sono stati gradualmente introdotti nella pratica clinica, ma non sono ancora stati universalmente stabiliti;
2) Il processo di riferimento dai centri SLA ai consulenti genetici pone una barriera amministrativa o logistica per alcuni pazienti e le loro famiglie;
3) Gli appuntamenti con i consulenti genetici sono limitati e possono tradursi in liste di attesa fino a diversi mesi.
Per abbassare le barriere all'ingresso nell'indagine genetica, in alcuni paesi è stato introdotto un programma di screening delle mutazioni come corsia preferenziale per i test genetici. Ad esempio negli 11 centri SLA specializzati in Germania, il programma di screening genetico è stato aggiunto allo standard di cura dei test genetici e della consulenza. Il programma comprende l'indagine genetica di SOD1, FUS, C9orf72 e TARDBP, e una gestione delle informazioni genetiche incentrata sul paziente.
"Anche per questa ulteriore novità ringrazio Mattia Gentile, per la costante consulenza scientifica e genetica, e Giancarlo Logroscino per la consulenza neurologica.”
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